CsPT328孕前遺傳病

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  • 篩檢328種引致遺傳病基因

  • 掃描約27,000個變異點

  • 檢測約700種遺傳疾病

  • 為計劃生育的夫婦而設

  • 預測患上遺傳性疾病的風險

  • 避免下一代患上遺傳性疾

CsPT328孕前遺傳病

CsPT328孕前遺傳病-328基因版,針對遺傳疾病的 3 2 8 個基因進行次世代定序解碼。根據數據庫,有效地評估 7 0 0 多種遺傳疾病的風險。在計劃生育時,避免遺傳疾病的隱性基因傳給您的下一代,並為您提供專業、個人化的建議,有助您及早與醫生商討適當的生育措施。

適合對象

.計劃生育夫婦
.家族具有遺傳病史
.懷疑自己是隱性基因攜帶者

 

健康的準父母也會生下遺傳病寶寶嗎?

孩子的基因由分別來自父親與母親的兩份基因重新隨機組合而成,故此不能排除攜帶遺傳病基因的健康父母將其傳給下一代而致病的可能性。

健康的身體是孩子最大的財富,計劃生育時詳細了解自己與伴侶的基因,是身為父母能為子女預先準備的最佳禮物。

遺傳方式例子

體染色體隱性遺傳模式
Autosomal recessive inheritance

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假設父母雙方皆為遺傳病基因「攜帶者」,他們誕下同時遺傳到父母雙方具缺憾的基因而成為遺傳病患者的孩子機率約為四份之一。

而餘下的四份三機率則會攜帶至少一段正常基因,因此並不會成為遺傳病患者。但未受影響的子女當中亦會有三份之二,亦即整體子女中的一半機率會成為缺憾基因的「攜帶者」,並對子女的下一代帶來遺傳病風險。

上文所舉出的體染色體隱性遺傳模式只是其中一種最簡單的遺傳病運作模式,其餘常見的還包括體染色體隱性遺傳、性聯隱性及顯性遺傳,和X染色體顯性或隱性遺傳。它們有機會造成更難預防和計劃的遺傳病危機。

本公司所使用的次世代基因定序技術能夠在保證極高的靈敏度前提下縮短檢測的分析時間,只須14個工作天,即可為您提供快速、精確及詳盡的個人化基因分析,助您及早制定合適的生育及家庭計劃。

罕見遺傳病

罕見疾病泛指盛行率低、個案稀少的疾病,而其中絕大部份罕見疾病都屬於遺傳性或因基因突變而引致;相對常見的包括小腦萎縮症、海洋性貧血、苯酮尿症等。

雖然罕見遺傳病的風險並不顯著,但假如不幸成為病患者,將完全改變其一生。CsPT328可檢測高達700種已知的罕見遺傳疾病,其中包括:

重點分析

抗癌基因
阿茲海默症
眼部病變
血友病囊
地中海貧血
肌肉肥大症
小腦萎縮症
馬凡氏綜合症

心血管疾病
帕金森氏症
痛風
黃斑病變
聽力障礙
多囊性腎病
心律失常

躁鬱症
憂鬱症
腦血管疾病
腫性纖維化
楓糖尿症
骨質疏鬆症
威爾森氏症

由於研發及制定對應的治療方案及特殊補充品需要大量投資,但因病患數量稀少,廠商及投資者往往不願意開發,製造和引進。故此罕有遺傳病患者難以得到適當的醫療和合適的養育方式。所以提前檢查是規避風險的最佳方案。

規避遺傳病風險的三個步驟

1.  計劃懷孕前先與伴侶進行基因檢測
2. 具風險孕婦,應於懷孕期間進行進一步的產前遺傳診斷
3. 為新生兒進行先天性代謝異常疾病篩檢

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